염색체 비분리와 수 이상

핵심 정리

염색체 비분리는 상동 염색체나 자매 염색 분체가 세포 분열 중 올바르게 나뉘지 못하는 현상이다. 정상적인 감수 분열에서는 감수 1분열에서 상동 염색체가 서로 다른 세포로 나뉘고, 감수 2분열에서 자매 염색 분체가 서로 다른 세포로 나뉜다. 두 분열 중 어느 단계에서 분리가 제대로 일어나지 않았는지에 따라 생식세포의 염색체 수와 종류가 달라진다. 감수 1분열에서 상동 염색체가 분리되지 않으면 염색체 수 이상 생식세포가 생긴다.

수 이상의 대표적인 예는 21번 상염색체가 세 개인 경우다. 다운 증후군은 21번 염색체가 세 개인 염색체 수 이상이다. 같은 원리로 13번이나 18번 염색체가 세 개인 경우도 생기며, 각각 파타우 증후군과 에드워드 증후군이다. 성염색체에서도 수 이상이 생기는데 클라인펠터 증후군과 터너 증후군이 대표적이다.

성염색체에서도 같은 원리가 적용된다. 감수 1분열에서 성염색체가 비분리되면 X와 Y를 함께 가진 정자가 생길 수 있다. 감수 2분열에서 비분리가 일어나면 정상보다 염색체가 한 개 많은 세포와 한 개 적은 세포가 생긴다.

염색체 비분리는 생식세포를 만드는 감수 분열에서만 일어나지 않는다. 체세포분열 중에도 일어날 수 있다. 다만 체세포분열의 비분리는 생식세포를 통해 자손에게 전해지지 않으므로, 이 절은 생식세포 형성 과정의 비분리를 중심으로 쓴다.

비정상 생식세포가 정상 생식세포와 수정하면 자손의 염색체 수가 바뀐다. 정상 생식세포(n)와 정상보다 하나 많은 생식세포(n+1)가 수정하면 자손은 2n+1이 되고, 하나 적은 생식세포(n-1)와 수정하면 2n-1이 된다. 비정상 생식세포가 정상 생식세포와 수정한 자손의 염색체 수는 2n+1 또는 2n-1이다.

자세히

비분리가 일어난 단계를 찾으려면 정상적인 감수 분열 순서를 먼저 알아야 한다. 감수 1분열 전기에 상동 염색체 쌍이 짝을 짓고, 중기에 각 쌍이 적도면에 늘어선 뒤, 후기에 상동 염색체가 양극으로 끌려간다. 그 결과 각 2차 세포는 상동 염색체 중 하나씩만 가진다. 감수 2분열에서는 각 염색체의 두 자매 염색 분체가 서로 다른 세포로 나뉘어 생식세포 네 개가 완성된다. 두 분열이 모두 정상이면 생식세포 네 개는 모두 정상 염색체 수를 가진다. 이 순서를 기준으로 삼으면 비분리가 어느 분열에서 일어났는지 가려낼 수 있다.

감수 1분열에서 비분리가 일어나면 상동 염색체 쌍이 분리되지 못하고, 두 상동 염색체가 같은 2차 세포로 들어간다. 한쪽 2차 세포는 그 염색체를 두 개 가지고, 다른 쪽 2차 세포는 하나도 갖지 않는다. 21번 염색체로 보면 두 개의 21번 염색체를 가진 2차 난세포나 2차 정자모세포가 생기고, 나머지 2차 세포는 21번 염색체를 포함하지 않는다. 두 종류의 2차 세포에서 만들어지는 생식세포는 모두 정상과 다른 염색체 수를 갖는다. 따라서 감수 1분열에서 비분리가 일어나면 생식세포 네 개가 모두 비정상이 된다. 유전자로 보면 Aa인 세포에서 1분열 비분리가 일어날 때 두 생식세포는 A와 a를 모두 가지고, 나머지 두 생식세포는 A와 a를 모두 갖지 않는다.

비정상 생식세포가 수정하면 자손의 염색체 수가 바뀐다. 두 개를 가진 생식세포가 정상 생식세포와 수정하면 삼염색체성이 되고, 염색체가 없는 생식세포가 정상 생식세포와 수정하면 단염색체성이 된다. 상염색체의 단염색체성 개체는 대부분 생존하지 못해 거의 관찰되지 않는다. 대부분의 홑염색체증이나 세염색체증 배아는 생존하지 못한다. 그러나 21번 염색체처럼 작은 염색체의 세염색체증은 생존할 수 있다. 이런 비정배수성의 표현형은 심각한 발생 이상에서부터 무증상까지 다양하다. 비정상 생식세포에서 생긴 변화는 그 생식세포로 태어난 자손에게 나타나며, 감수 2분열 비분리에서는 비분리가 일어나지 않은 쪽 세포에서 생긴 생식세포 둘은 정상이다.