연관과 독립 유전

핵심 정리

두 유전자가 같은 염색체에 있는지, 서로 다른 염색체에 있는지에 따라 자손에게 전달되는 방식이 달라진다. 멘델의 독립의 법칙이 그대로 적용되는 것은 독립 유전하는 쌍이다. 독립 유전하는 두 유전자는 서로 다른 염색체에 존재한다.

반면 같은 염색체에 있는 유전자 사이에서는 연관이 나타나며, 두 유전자가 가까울수록 함께 유전될 가능성이 높다. 감수 분열에서 같은 염색체 위의 대립유전자는 교차가 없으면 함께 움직인다. 따라서 같은 염색체의 대립유전자는 교차가 없으면 함께 전달된다. 교차가 없다면 같은 염색체에 있는 유전자들의 조합이 생식세포에서 제한된다.

연관된 두 유전자 사이에서 새로운 조합이 생기는 것은 교차가 일어났을 때다. 교차가 일어나지 않은 세포에서는 원래의 대립유전자 조합이 그대로 생식세포에 실린다. 반면 독립 유전하는 쌍은 쌍마다 따로 분리되므로 여러 조합이 생식세포에 나뉘어 나타난다.

독립된 대립유전자 쌍이 n개인 개체가 만드는 생식세포 종류는 2ⁿ가지다. 연관이 없는 유전자라도 이형접합 쌍의 수가 n이면 같은 방식으로 2ⁿ가지를 만든다. 이 계산은 각 쌍이 서로 다른 염색체에 있다는 조건에서 나온다.

같은 염색체에 있는 두 유전자는 연관되어 함께 전달될 가능성이 높으며, 두 유전자가 가까울수록 그 가능성도 커진다. 따라서 두 유전자가 같은 염색체에 있는지 먼저 확인하고, 그다음 생식세포 조합 수를 센다. 이 순서가 바뀌면 같은 염색체의 쌍을 독립으로 계산하는 오류가 생긴다.

자세히

멘델의 유전법칙이 재발견된 뒤 곧 독립의 법칙이 들어맞지 않는 사례들이 보고되었다. 1910년 모건은 눈이 흰 돌연변이 초파리를 이용한 실험으로 유전 물질이 염색체에 있음을 증명하였다. 1913년 스터티번트는 연관된 유전자들의 교차율을 이용해 최초의 염색체 유전자 지도를 만들었다. 염색체가 알려진 뒤에는 독립의 법칙이 염색체 단위로 일어난다는 것이 확인되었다. 즉 같은 염색체의 유전자 중 가까이 있는 것일수록 함께 유전될 가능성이 높다.

연관은 같은 염색체에서 가까이 있는 유전자들이 감수 분열 중 교차가 일어나더라도 함께 유전될 가능성이 높은 현상이다. 여기서 핵심어는 '가까이'다. 두 유전자 사이에서 교차가 일어날 기회는 거리가 멀수록 많고, 가까울수록 적다. 그래서 가까운 유전자는 대개 함께 전달되고, 멀리 떨어진 유전자는 교차로 조합이 바뀌는 경우가 많아진다.

과정을 순서대로 보면 다음과 같다. 감수 1분열 전기에 상동 염색체가 짝을 이루고 교차가 일어날 수 있다. 중기에는 상동 염색체가 적도면에 배열되고, 후기에 상동 염색체가 각각 다른 세포로 나뉜다. 이때 같은 염색체에 있던 대립유전자는 교차가 없으면 함께 같은 세포로 간다. 교차가 일어난 부분에서 염색분체 사이에 조각이 바뀌어 원래와 다른 조합이 생긴다. 따라서 연관된 쌍의 생식세포 조합은 교차가 일어나는 빈도에 따라 달라진다.