성염색체와 X 염색체 연관 유전(반성 유전)

핵심 정리

반성 유전은 성염색체에 있는 유전자에 의해 일어나는 유전 현상이다. 사람의 성염색체 구성이 XY이면 수컷(남자), XX이면 암컷(여자)이다. 가계도에서는 자손의 성별별 표현형을 살펴 유전자 위치를 추정할 수 있지만, 특정 성별에 형질이 더 많이 나타난다는 이유만으로 X 염색체 연관이라고 단정할 수 없다.

X 염색체 연관 유전에서 가장 중요한 차이는 남자의 X 염색체가 하나뿐이라는 점이다. 남자는 X에 있는 대립유전자가 하나만 있어도 그 형질이 드러난다. 그래서 X 염색체 연관 유전 형질은 남자에서 대립유전자 하나만으로 발현된다. 여자는 X 염색체를 둘 가지므로 열성 대립유전자가 한쪽에만 있으면 형질이 드러나지 않고 보인자가 된다. X 염색체 연관 열성 형질의 보인자 여자는 이형 접합성이다.

전달 경로도 성별에 따라 갈린다. 아버지는 아들에게 Y 염색체를, 딸에게 X 염색체를 준다. 따라서 아버지의 X 염색체는 항상 딸에게 간다. X 염색체 연관 유전 형질은 아버지에게서 딸로 전달된다. 반대로 X 염색체 연관 유전자는 아버지에게서 아들로 전달되지 않는다.

이 원리를 가계도 읽기에 쓴다. 형질이 남자에게 더 많이 나타나고 아버지에서 딸로 이어지는 흐름이 보이면 X 연관을 의심한다. 혈우병과 적록 색맹이 이 유형의 대표 예이고, Y 염색체 연관 형질(이모증 등)은 남자에서만 나타난다.

자세히

사람의 체세포에는 상염색체 여러 쌍과 성염색체 한 쌍이 있다. X 염색체는 Y 염색체보다 크고 많은 유전자를 담고 있다. Y 염색체는 진화 과정에서 상당 부분이 사라져 크기가 작고, 실제로 작동하는 유전자도 적다. 남녀 모두 X 염색체를 가지므로 자식은 부모 모두에게서 X 염색체를 받을 수 있다. 반면 Y 염색체는 아버지에서 아들로만 전달되어 부계 유전 양상을 띤다. 그래서 Y 염색체 연관 형질은 남자에서만 나타나고, 아버지에서 아들로 이어진다.

상염색체 유전자는 부모 어느 쪽에서든 아들과 딸에게 같은 경로로 전달된다. 이와 달리 X 염색체 연관 유전은 누구에게서 X를 받았는지에 따라 자손의 발현이 달라질 수 있다. 아래 표는 X 염색체 연관 열성 형질에서 두 성을 비교한 것이다.