出生前診断と胎児疾患

出生前診断は、妊娠中に胎児の染色体異常や形態異常、疾患の有無を調べ、出生後の治療計画や両親の意思決定に役立てる医療である。検査は母体や胎児への侵襲の有無によって非侵襲的検査と侵襲的検査に分けられ、結果の確かさによってスクリーニング検査と確定的検査に区別される。産科で扱う胎児疾患の多くは超音波検査で形態異常として見つかるため、画像所見と母体背景を合わせて評価することが基本となる。

侵襲の有無による検査の分類

非侵襲的検査には超音波検査と母体血清マーカー検査があり、いずれも胎児に直接触れずに母体側から評価する。超音波検査は胎児や胎盤の形態を画像で評価するため、母体や胎児に侵襲を加えない。 母体血清マーカー検査は母体からの採血のみで行われ、血液中の物質の濃度から胎児の染色体異常のリスクを推定するスクリーニング検査である。

一方、絨毛検査、羊水検査、臍帯血検査は胎児の組織や血液を直接採取する侵襲的検査であり、流産などのリスクを伴う。 絨毛検査は胎盤の絨毛を採取して胎児の染色体や遺伝子を直接調べ、羊水検査は羊水中の胎児細胞を検査して染色体異常を確定するため、いずれも確定的検査として扱われる。

確定的検査とスクリーニング検査の違い

スクリーニング検査は異常の可能性を示す検査であり、それ単独では確定診断を下せない。NIPTは母体血漿中の胎児由来DNAを解析する非侵襲的検査で、精度は高いものの確定診断ではない。 検査の結果が陽性であっても確定診断にはならず、羊水検査などの確定的検査によって染色体異常を確認する必要がある。

NIPTは採血のみで行う検査であるため、検査そのものによる流産のリスクは生じない。 また妊娠10週以降に実施できる検査である。対象は13・18・21トリソミーなど一部の疾患に限られ、先天性疾患の大部分を診断できるものではない。

過去に染色体異常の子を出産した夫婦が出生前診断について相談する場合には、NIPTの対象疾患とスクリーニングとしての限界を明確に説明することが求められる。

母体背景と胎児疾患の関連

母体背景から胎児疾患を予測することは、検査の選択と説明の根拠となる。高齢妊娠では年齢に伴う卵子の染色体分配異常が背景となり、13トリソミーなどの染色体異常の頻度が高まる。 妊娠初期の風疹ウイルス感染は胎児の心奇形、特に動脈管開存症などの先天性心疾患を生じ、先天性風疹症候群の代表的な症状である。

母体の全身性エリテマトーデスに抗SSA/Ro抗体が存在すると、胎児に先天性房室ブロックを生じることがある。 妊娠中のパルボウイルスB19感染は赤芽球の増殖を障害し、胎児貧血から胎児水腫へ進行することがある。 妊娠高血圧症候群は胎盤循環の障害に関連し、胎児発育不全や早産の原因となる。