新生児マススクリーニングと採血

新生児マススクリーニングは、症状のない新生児を対象に、先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症などを早期に発見するための集団検査である。足の踵から採取した血液を濾紙に染み込ませた検体を用い、異常の疑いがある児を精密検査と治療につなげることが目的である。採血の手技と時期が検査結果の精度を左右するため、制度と手技の両方を理解しておく必要がある。

実施の主体と仕組み

新生児マススクリーニングの実施主体は、都道府県および指定都市である。 検査は公費で実施され、原則として患者家族の一部負担は生じない。 本人や保護者の説明と同意に基づいて実施されるため、インフォームド・コンセントが必要である。

検体は尿ではなく、足の踵から採取した血液を濾紙に染み込ませたものである。 血液を用いる検査である点が、尿などを検体とする検査と区別される。

対象疾患と検査方法

タンデムマス法は、質量分析によって複数の代謝産物を同時に測定する方法であり、先天性代謝異常の検査に用いられる。 全新生児を対象とする検査の対象疾患の一つとして、メープルシロップ尿症が挙げられる。

新生児マススクリーニングで発見される患児数が最も多いのは先天性甲状腺機能低下症であり、フェニルケトン尿症ではない。 一方、副腎白質ジストロフィーのように伴性劣性遺伝で小児期に脳白質の障害を生じる疾患は、現行の新生児マススクリーニングの対象ではない。 ゴーシェ病やレッシュ・ナイハン症候群も、全新生児を対象とする検査には含まれない。

採血の手技と時期

採血は踵の外側部から行う。足底の中央部や内側を穿刺すると神経や骨への損傷を招くおそれがあるため、踵の側面を選ぶ。 踵の側面を穿刺して行うのが一般的な方法である。

濾紙への塗布は所定の円を一度で満たすようにし、重ね塗りはしない。 血液は濾紙の表面に十分に染み込ませれば足り、両面に塗布する必要はない。