血友病とvonWillebrand病

血友病は、凝固第Ⅷ因子の欠乏による血友病Aと、第Ⅸ因子の欠乏による血友病Bに大別される先天性の出血性疾患である。フォン・ヴィレブランド病（von Willebrand病）は、von Willebrand因子（vWF）の異常により一次止血と凝固の両方が障害される別の出血性疾患であり、両者の鑑別が試験の要点となる。

病態と凝固検査の読み方

凝固因子の欠乏は、APTTとPTのどちらが延長するかによって病態を推定できる。第Ⅷ因子と第Ⅸ因子は内因系の因子であり、その活性が低下するとAPTTが延長し、PTは正常にとどまる。 一方、第Ⅶ因子は外因系の因子であり、低下するとPTが延長する。 第Ⅹ因子は内因系と外因系の共通経路に属するため、低下すると両方の延長をきたす。 第ⅩⅢ因子はフィブリンを安定化させる最終段階の因子であり、PTやAPTTには反映されない。

血友病Aは伴性劣性遺伝により男児に発症し、関節内や筋肉内の出血が特徴である。 フォン・ヴィレブランド病は常染色体優性の遺伝形式をとることが多く、父親にも出血傾向がある家族歴と整合する。

von Willebrand病では、vWFの欠損により出血時間とAPTTが延長する一方、血小板数、PT、ADP凝集能は正常となる。

鑑別の判断と診断の手順

出血時間の延長は、血小板の数や機能の異常を示す重要な所見である。血友病Aでは出血時間は延長しないため、出血時間の延長はvon Willebrand病などを考える手がかりとなる。 血小板無力症は血小板の凝集能低下を特徴とするため、ADP血小板凝集能の評価で区別する。

ビタミンK欠乏症は主にPTを延長させるため、PTが正常でAPTTのみ延長する病態とは一致しない。 単純性紫斑では出血時間や凝固検査は正常であり、出血時間の延長と反復する鼻出血を説明できない。