運動ニューロン疾患の診断と管理

運動ニューロン疾患は、上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが選択的に障害され、筋萎縮と筋力低下が進行する神経変性疾患である。代表的な筋萎縮性側索硬化症（ALS）では、感覚や眼球運動、括約筋の機能が保たれやすく、病気の進行とともに呼吸や嚥下の機能が障害される。診断と管理では、病気の経過に応じて、呼吸、栄養、在宅療養の準備をどの順で行うかを判断することが要点となる。

診断の根拠

ALSの診断では、上位と下位の運動ニューロンの障害を示す所見を、複数の部位で確かめることが基本となる。針筋電図検査は、筋線維の自発性放電や運動単位電位の変化を確認する検査であり、複数の部位や神経支配領域で下位運動ニューロンの障害を示す所見が得られるため、ALSの診断に有用である。 脳波、平衡機能検査、脊髄造影は、それぞれてんかん、めまい、脊髄の圧迫性病変の評価に用いる検査であり、ALSの診断を直接支える検査ではない。

成人男性で、舌や顔面、近位筋優位の筋萎縮と線維束性収縮、球症状を示し、CKが高値で感覚系の異常を欠く例は、X連鎖性の球脊髄性筋萎縮症に典型的である。 この疾患の確定には、アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート延長を確認する遺伝子検査が有用である。 筋生検や画像検査は侵襲性や特異性の点で、遺伝性疾患の確定診断では優先されない。

呼吸と栄養の管理

ALSでは、呼吸筋の筋力低下により換気が不十分となり、高炭酸ガス血症と傾眠を来すことがある。この状態では翌日の再受診を待たず、緊急で呼吸管理を開始する必要がある。

非侵襲的陽圧換気は、マスクを介して換気を補助する方法であり、呼吸筋力低下に伴う高炭酸ガス血症の改善に用いられる。気管切開を要する前段階の換気補助として位置づけられる。 呼吸不全を伴う例では、筋力増強訓練のような過度の筋負荷は筋萎縮を進めるおそれがあるため勧められない。

リルゾールとエダラボンは、ALSの病勢進行を抑える目的で用いる薬剤である。リルゾールは生存期間の延長が示されているが、急性の呼吸不全に対する治療薬ではなく、緊急の換気管理の代替とはならない。 呼吸不全による緊急対応と、病勢の進行抑制とを混同しないことが重要である。