急性白血病の診断と治療

急性白血病は、骨髄やリンパ組織で未熟な芽球が急速に増殖し、正常な造血が抑制される疾患である。芽球の系統により骨髄系とリンパ系に大別され、骨髄穿刺による芽球比率、細胞形態、免疫学的表現型の確認が診断の要点となる。治療は病型により大きく異なり、特に急性前骨髄球性白血病（APL）では分化誘導療法が中心となるため、病型の見分けが試験の中心的な論点となる。

病態の原理と診断の仕組み

白血病の芽球が骨髄で増殖すると正常造血が抑えられ、貧血、血小板減少、発熱を来す。 診断の決め手は骨髄検査であり、骨髄中の芽球比率、細胞形態、免疫学的表現型を確認して確定診断を行う。 芽球のペルオキシダーゼ反応が陰性であれば骨髄系の形質は示さず、CD19やTdTの発現を確認することでリンパ系の芽球であるかを判断する。 TdT陽性はリンパ系の芽球に特徴的な所見であり、骨髄系マーカーであるCD33が陰性であればなおさら骨髄系は否定される。

急性前骨髄球性白血病の特徴

APLは前骨髄球の増加を特徴とし、染色体ではt(15;17)が認められる。 この転座により生じるPML-RARα融合蛋白によって分化が停止し、顆粒に富む異型な前骨髄球様細胞が増殖する。 APLの芽球にはアウエル小体を認め、ペルオキシダーゼ染色が陽性となるため、ペルオキシダーゼ陰性のリンパ系白血病とは区別できる。 前骨髄球が多数を占める症例では、白血球減少と血小板減少を伴うAPLを疑い、全トランス型レチノイン酸による治療が中心となる。 APLは白血病細胞がDICを合併しやすく、フィブリノゲンの低下、FDPやDダイマーの上昇、血小板減少を示す。 口腔粘膜からの出血や紫斑を伴うDICで発症する例もあり、出血傾向の評価が重要となる。

治療の原則と判断の基準

APLの治療の中心は全トランス型レチノイン酸による分化誘導療法であり、白血病細胞を分化させて寛解を導く。 分化誘導療法の速やかな開始が出血傾向の改善に必要であり、治療の遅れは病態を悪化させる。 DICを伴うAPLでは、自宅安静では病態に対応できず、速やかな入院治療が必要となる。 小児の急性白血病では、下肢痛や腰痛、貧血、血小板減少、LDHの上昇を伴う例がある。 治療薬の選択は病型の確定に従うため、骨髄検査で病型を決めてから薬剤を選ぶことが判断の基準となる。