Di truyền quần thể

Cấu trúc di truyền quần thể qua các thế hệ

Cấu trúc di truyền của quần thể được mô tả bằng thành phần kiểu gen (tỉ lệ từng kiểu gen) và tần số alen của một gen. Muốn biết cấu trúc ở thế hệ sau, cần xét ba yếu tố: cách sinh sản (ngẫu phối hay tự phối), nhân tố tiến hóa có tác động hay không, và cấu trúc của thế hệ trước.

• Tần số alen — tỉ lệ một alen trong tổng số alen của quần thể, khác với tỉ lệ kiểu gen. Ví dụ: quần thể 0,25 AA : 0,5 Aa : 0,25 aa có p_A = 0{,}25 + \frac{1}{2}\times 0{,}5 = 0{,}5. Lỗi thường gặp là lấy tỉ lệ Aa làm tần số alen A.
• Cân bằng di truyền — trạng thái có tỉ lệ kiểu gen p^2\,AA : 2pq\,Aa : q^2\,aa (định luật Hacđi–Vanbec).
• Ngẫu phối và tự phối — ngẫu phối đưa quần thể về cân bằng ngay sau một thế hệ, còn tự phối làm dị hợp tử giảm dần.

Tần số alen. Với gen có hai alen A và a, tần số alen A là p_A = f(AA) + \frac{1}{2}f(Aa), tần số alen a là q_a = f(aa) + \frac{1}{2}f(Aa), và p_A + q_a = 1. Kiểu gen dị hợp chỉ đóng góp một nửa cho mỗi alen nên luôn nhân với \frac{1}{2}; chỉ cần biết một tần số alen là suy ra tần số còn lại.

Quần thể cân bằng di truyền. Quần thể ngẫu phối không chịu tác động của nhân tố tiến hóa có tỉ lệ kiểu gen p^2\,AA : 2pq\,Aa : q^2\,aa, và giữ nguyên qua các thế hệ; tần số kiểu gen dị hợp là 2pq. Vì tỉ lệ kiểu hình lặn bằng q^2, từ đó suy ra q, rồi p = 1 - q, rồi các kiểu gen còn lại; tỉ lệ kiểu hình trội là 1 - q^2. Ví dụ: quần thể cân bằng có 9% cá thể lặn thì q = 0{,}3, p = 0{,}7, dị hợp 2pq = 0{,}42, đồng hợp trội p^2 = 0{,}49. Tần số dị hợp 2pq đạt lớn nhất khi p = q = 0{,}5. Quần thể chưa cân bằng sẽ thay đổi thành phần kiểu gen trong thế hệ đầu, nhưng sau một thế hệ ngẫu phối nó đạt cân bằng và giữ nguyên nếu không có nhân tố tiến hóa.

Ví dụ: phép lai AA × Aa cho F1 gồm 1/2 AA : 1/2 Aa, tần số a ở F1 là 1/4. Khi F1 ngẫu phối, kiểu hình lặn chiếm (1/4)^2 = 1/16, tỉ lệ kiểu hình trội : lặn là 15 : 1.

Tự thụ phấn. Tự phối làm dị hợp tử giảm còn một nửa mỗi thế hệ: f(Aa)_n = \left(\frac{1}{2}\right)^n f(Aa)_0, các kiểu gen đồng hợp tăng tương ứng, còn tần số alen không đổi. Sau n thế hệ tự phối, tỉ lệ đồng hợp lặn là f(aa)_n = f(aa)_0 + \frac{1-(1/2)^n}{2}f(Aa)_0. Quần thể chỉ gồm đồng hợp tử thì tự phối không làm thay đổi tần số kiểu gen.

Khi các cặp gen liên kết hoàn toàn trên cùng một nhiễm sắc thể, kiểu gen dị hợp \frac{AB}{aB} tự phối cho 3 kiểu gen (\frac{AB}{AB}, \frac{AB}{aB}, \frac{aB}{aB}). Số kiểu gen ở F1 là tổng số kiểu gen của từng nhóm kiểu gen ở P, còn mỗi nhóm bằng tích số kiểu gen của các cặp NST độc lập.

Chọn lọc trước sinh sản. Khi cá thể mang kiểu hình lặn không tham gia sinh sản, cấu trúc thế hệ sau được tính trên nhóm cá thể còn sinh sản: tỉ lệ các kiểu gen còn lại được chuẩn hóa về 1, rồi tính tần số alen trên nhóm đó. Sau đó nhóm này ngẫu phối và tạo cấu trúc mới, trong khi kiểu gen lặn vẫn có thể xuất hiện từ các cặp dị hợp. Chọn lọc ở giai đoạn hạt cũng làm tần số alen ở cây trưởng thành khác với tần số ở hạt, vì tỉ lệ nảy mầm khác nhau theo kiểu gen.

Phôi chết và tỉ lệ giới tính. Khi tỉ lệ sống sót của hợp tử khác nhau giữa các kiểu gen, phải nhân tỉ lệ hợp tử với tỉ lệ sống sót rồi chuẩn hóa tổng về 1 trước khi tính tiếp. Nếu tỉ lệ kiểu gen ở cá thể đực và cái khác nhau, tần số alen ở giao tử đực và cái được tính riêng, rồi lấy trung bình khi tỉ lệ giới là 1 : 1.

Yếu tố ngẫu nhiên và đột biến. Yếu tố ngẫu nhiên, nhất là ở quần thể nhỏ, có thể làm tần số alen thay đổi đột ngột và làm alen có tần số thấp biến mất hoàn toàn, kể cả khi không có chọn lọc. Đột biến điểm thay thế một cặp nuclêôtit có thể đổi một côđon, làm đổi axit amin và tạo alen mới, nên tần số alen có thể thay đổi. Để nhận diện alen đột biến, cần đối chiếu thành phần nuclêôtit (ví dụ số U) của mARN với bảng mã di truyền. Trong ADN mạch kép, tỉ lệ \frac{A+G}{T+X} ở mạch này là nghịch đảo của mạch kia.

Gen có nhiều alen. Với ba alen có tần số p, q, r, tổng bằng 1; kiểu gen đồng hợp có tần số p^2, q^2, r^2, kiểu gen dị hợp có tần số 2pq, 2pr, 2qr. Khi ba alen có tần số bằng nhau (mỗi alen 1/3), đồng hợp tổng bằng 1/3 và dị hợp tổng bằng 2/3, tức dị hợp gấp đôi đồng hợp. Kiểu hình do một alen trội quy định gồm mọi kiểu gen chứa alen đó.

Đếm alen từ số lượng cá thể. Mỗi cá thể lưỡng bội có hai alen: kiểu gen đồng hợp đóng góp 2 alen cùng loại, kiểu gen dị hợp đóng góp 1 alen mỗi loại. Tần số alen bằng số alen đó chia cho tổng số alen, tức 2N.

Gen đồng trội. Khi hai alen đồng trội, kiểu gen dị hợp biểu hiện cả hai alen, nhưng tần số alen vẫn được tính theo công thức chung, ví dụ p_N = f(NN) + \frac{1}{2}f(MN).

Thể ba. Thể ba (2n+1) ở một cặp NST với gen có hai alen tạo 4 kiểu gen AAA, AAa, Aaa, aaa. Khi đếm kiểu gen của cả loài, cần đếm các kiểu gen thỏa mãn kiểu hình đề bài ở từng trường hợp thể ba rồi cộng lại; trong mỗi trường hợp, kiểu gen của các cặp NST khác nhau được nhân với nhau.

Cấu trúc di truyền quần thể qua các thế hệ

Cấu trúc di truyền của quần thể là thành phần các kiểu gen và tần số alen của quần thể. Cấu trúc này giữ nguyên hay thay đổi qua các thế hệ tùy theo hình thức sinh sản (ngẫu phối hay tự thụ phấn) và việc có hay không các nhân tố tiến hóa (đột biến, chọn lọc, di–nhập gen, yếu tố ngẫu nhiên).

Tần số kiểu gen và tần số alen. Tần số kiểu gen bằng số cá thể có kiểu gen đó chia cho tổng số cá thể. Tần số alen A là p = d + \frac{h}{2}, với d là tần số AA và h là tần số Aa, vì mỗi cá thể AA mang 2 alen A còn mỗi cá thể Aa chỉ mang 1 alen A; tần số alen a là q = 1 - p. Ví dụ: quần thể 0,1 AA : 0,4 Aa : 0,5 aa có p = 0{,}1 + 0{,}2 = 0{,}3 và q = 0{,}7. Tần số alen không phải tần số kiểu gen, nên không được lấy tần số Aa làm tần số alen.

• Tính từ tỉ lệ dạng tỉ số: phải chia cho tổng các phần trước. Tỉ lệ 1 : 2 : 1 cho AA = 0,25, Aa = 0,5, aa = 0,25 và p = 0{,}5.
• Tính từ số lượng cá thể: tổng số alen là 2N và số alen A là 2n_{AA} + n_{Aa}, nên p = \frac{2n_{AA} + n_{Aa}}{2N}. Mọi phép kiểm tra cân bằng và tính tần số đều bắt đầu từ bước này.

Số kiểu gen tối đa. Gen có n alen nằm trên nhiễm sắc thể thường có n kiểu gen đồng hợp và C_n^2 kiểu gen dị hợp, tổng cộng \frac{n(n+1)}{2} kiểu gen; gen 4 alen cho 10 kiểu gen. Hai gen nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể khác nhau thì số kiểu gen tổ hợp bằng tích số kiểu gen của mỗi gen.