Liên kết gen, hoán vị gen và di truyền giới tính

Di truyền liên kết giới tính

Di truyền liên kết giới tính là sự di truyền của gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, nên kiểu hình gắn với giới: tỉ lệ kiểu hình ở hai giới thường khác nhau, và phép lai thuận nghịch có thể cho kết quả khác nhau.

• Cơ chế xác định giới tính — ở ruồi giấm, thú và người, giới cái là XX, giới đực là XY; ở chim và bướm, giới cái là ZW, giới đực là ZZ; ở châu chấu, giới đực chỉ có một NST giới tính (XO). Cần nắm đúng kiểu xác định giới của từng loài để viết giao tử và tính tỉ lệ đời con.
• Vùng không tương đồng của Y — gen nằm ở đoạn này không có alen trên X nên chỉ tồn tại và biểu hiện ở giới đực.
• Vùng không tương đồng của X — con cái có hai alen (ví dụ X^AX^A, X^AX^a, X^aX^a), con đực chỉ có một alen (X^AY, X^aY), nên alen lặn trên X vẫn biểu hiện ở con đực, không chỉ ở con cái.
• Cách viết kiểu gen — gen chỉ nằm trên X thì NST Y không mang alen, viết đúng là X^AY, không đặt alen lên Y.
• Truyền đạt từ bố mẹ — con đực nhận X từ mẹ và truyền X cho con gái, không truyền cho con trai; vì vậy gen lặn trên X có thể đi qua người mẹ không biểu hiện rồi biểu hiện ở con trai.
• Gen trội trên X — nếu bố mang kiểu hình trội thì mọi con gái đều mang kiểu hình đó; gen trên Y không bao giờ xuất hiện ở con gái.
• Phép lai cái dị hợp × đực có alen trên X — X^AX^a \times X^AY cho con cái đều trội, con đực một nửa trội và một nửa lặn.
• Phép lai cái dị hợp × đực lặn — X^AX^a \times X^aY cho bốn kiểu hình (cái trội, cái lặn, đực trội, đực lặn) với tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1.
• Kiểu gen của giới cái trội — con cái trội có thể là X^AX^A hoặc X^AX^a, không chỉ một kiểu gen; khi đếm kiểu gen phải xét riêng từng giới.
• Phép lai đồng hợp × đực — X^MX^M \times X^mY cho đời con chỉ có hai loại kiểu gen.
• Đếm số kiểu gen — gen có n alen trên X cho \frac{n(n+1)}{2} kiểu gen ở giới cái và n kiểu gen ở giới đực; gen có m alen trên NST thường cho \frac{m(m+1)}{2} kiểu gen.
• Đời con của đực X^AY × cái dị hợp X^AX^a — đời con có 4 kiểu gen, gồm hai kiểu gen ở con cái và hai kiểu gen ở con đực.
• Hai gen cùng liên kết trên X có hoán vị — khi hoán vị xảy ra ở cá thể cái, tỉ lệ kiểu hình tái tổ hợp ở con đực bằng tần số hoán vị f; tỉ lệ kiểu hình của hai giới vì vậy khác nhau.
• Ảnh hưởng của giới trên NST thường — gen trên NST thường có kiểu gen dị hợp có thể biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ; đây không phải liên kết giới tính và cần phân biệt với gen trên NST giới tính.
• Phân tích phả hệ — bệnh lặn trên NST thường có thể xuất hiện ở con gái khi cả bố và mẹ đều mang alen; bệnh lặn trên X thì con gái bị phải có bố bị.
• Người có kiểu hình trội chưa xác định kiểu gen — phải tính xác suất theo tỉ lệ kiểu gen (đồng hợp hay dị hợp) trước khi xét đến đời con, không lấy một giá trị cố định.
• Đột biến đảo đoạn trên NST X — khi đảo đoạn đưa gen trội trên X vào vùng dị nhiễm sắc, alen có thể bị bất hoạt không đồng đều giữa các tế bào; cá thể dị hợp có thể có các tế bào xen kẽ, tạo kiểu hình khảm như mắt đốm.
• Cắt nối khác nhau ở hai giới — gen trên NST giới tính có thể cho mRNA trưởng thành khác nhau giữa hai giới nếu một exon được giữ ở giới này và loại ở giới kia; khi đó chiều dài chuỗi polypeptide cũng khác nhau, và amino acid mở đầu bị cắt sau dịch mã.

Hoán vị gen

Hoán vị gen là hiện tượng trong giảm phân I, các crômatit không chị em của cặp NST tương đồng trao đổi đoạn tương ứng với nhau, làm alen của hai gen cùng nằm trên một NST tổ hợp lại thành giao tử hoán vị. Tần số hoán vị f là tỉ lệ giao tử hoán vị trên tổng số giao tử, và luôn không vượt quá 50%.

• Giao tử liên kết và giao tử hoán vị — với kiểu gen \frac{Ab}{aB}, giao tử AB và ab là giao tử hoán vị, còn Ab và aB là giao tử liên kết giống bố mẹ; với kiểu gen \frac{BD}{bd}, giao tử hoán vị là Bd và bD. Phải so với kiểu gen của bố mẹ mới nhận ra giao tử hoán vị.
• Tính tần số hoán vị — mỗi loại giao tử hoán vị chiếm \frac{f}{2}, mỗi loại giao tử liên kết chiếm \frac{1-f}{2}; tần số hoán vị bằng tổng tỉ lệ của hai loại giao tử hoán vị.
• Khoảng cách trên bản đồ gen — 1% tần số hoán vị tương ứng với 1 cM (centimorgan).
• Gen không hoán vị — khi NST không trao đổi đoạn, mỗi NST được truyền nguyên vẹn; kiểu gen \frac{De}{dE} chỉ cho hai loại giao tử giống hai NST của bố mẹ là De và dE.
• Xác định f từ kiểu hình lặn kép — với kiểu gen \frac{AB}{ab}, tỉ lệ kiểu hình lặn kép bằng (ab)^2. Nếu ab lớn hơn 25% thì ab là giao tử liên kết và f = 1 - 2ab.
• Tỉ lệ kiểu hình trội khi hai bên cùng \frac{AB}{ab} và hoán vị ở cả hai giới — tỉ lệ kiểu hình trội hai tính trạng bằng 0{,}5 + (ab)^2. Số kiểu gen tối đa của đời con bằng tích số kiểu gen trên NST thường với số kiểu gen trên NST X.
• Tần số giao tử từ tỉ lệ kiểu gen đồng hợp — nếu AB và ab có cùng tần số x, Ab và aB có cùng tần số y, thì 2x + 2y = 1, và tổng tỉ lệ kiểu gen đồng hợp AB/AB và ab/ab bằng 2x^2; từ đó tính được x và y.
• Hoán vị chỉ ở một giới — ruồi giấm đực không xảy ra hoán vị gen, nên tần số hoán vị phải đo ở giới cái; tỉ lệ kiểu hình của hai giới vì vậy được tính riêng.
• Gen trên X có hoán vị — khi hai gen cùng nằm trên X, con đực chỉ nhận một X từ mẹ nên tỉ lệ kiểu hình ở đực và cái phải tính tách biệt.
• Số giao tử với nhiều cặp NST — khi có n cặp NST đều dị hợp hai gen và mỗi tế bào chỉ hoán vị tối đa ở một cặp NST, số loại giao tử tối đa là (n+1)\cdot 2^n.
• Số kiểu gen đời con — kiểu gen dị hợp hai cặp gen liên kết mà hai alen ở một locus giống nhau thì hoán vị không tạo giao tử mới, chỉ cho 2 loại giao tử; còn kiểu gen \frac{AB}{ab} có hoán vị tạo 4 loại giao tử, và khi hoán vị ở cả hai giới, đời con của \frac{AB}{ab} tự thụ cho 10 kiểu gen.
• Gen liên kết trên NST thường — nếu cơ thể tạo n loại giao tử thì số kiểu gen tối đa của quần thể là \frac{n(n+1)}{2} cho mỗi cặp NST tương ứng; ví dụ 8 loại giao tử cho 36 kiểu gen.
• Liên kết hoàn toàn và tỉ lệ kiểu hình — khi hai gen liên kết hoàn toàn, \frac{AB}{Ab}\times\frac{AB}{Ab} cho tỉ lệ 3 A_B_ : 1 A_bb, còn \frac{Ab}{aB} tự thụ cho 1/4 Ab/Ab, 1/2 Ab/aB và 1/4 aB/aB, tức tỉ lệ kiểu hình 1 : 1 : 2 khi hai kiểu hình đồng hợp khác nhau.
• Tần số hoán vị trong nhóm tế bào — mỗi tế bào có hoán vị cho 4 giao tử gồm 2 liên kết và 2 hoán vị, còn tế bào không hoán vị chỉ cho giao tử liên kết; tần số hoán vị bằng \frac{1}{2} nhân với tỉ lệ số tế bào có hoán vị trong tổng số tế bào giảm phân.

Nhóm gen liên kết

Nhóm gen liên kết là tập hợp các gen cùng nằm trên một nhiễm sắc thể (NST), nên chúng thường được di truyền cùng nhau qua giảm phân và thụ tinh. Các gen này không phân li độc lập với nhau; chỉ khi có trao đổi chéo giữa hai NST tương đồng (hoán vị gen) thì mới xuất hiện tổ hợp alen mới.