Quy luật Menđen và tương tác gen

Phân li độc lập và giao tử

Quy luật phân li độc lập (quy luật Menđen thứ hai) cho rằng các cặp alen quy định các cặp tính trạng khác nhau, nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau, phân li độc lập với nhau trong giảm phân và tổ hợp tự do khi thụ tinh. Menđen phát hiện quy luật này nhờ phép lai hai cặp tính trạng trên cây đậu Hà Lan, đối tượng có nhiều tính trạng tương phản rõ ràng và dễ theo dõi.

• Số loại giao tử. Cơ thể có n cặp gen dị hợp phân li độc lập tạo tối đa 2^n loại giao tử. Cặp gen đồng hợp chỉ tạo một loại nên không làm tăng số loại giao tử. Kiểu gen AaBbDD có hai cặp dị hợp nên tạo 2^2 = 4 loại giao tử.
• Giao tử với NST giới tính. Cặp X^BY không tương đồng ở phần lớn chiều dài chỉ cho hai loại giao tử (X^B và Y). Vì vậy kiểu gen AaX^BY tạo 2 \times 2 = 4 loại giao tử, mỗi loại chiếm \frac{1}{4}.
• Tích tỉ lệ của nhiều cặp độc lập. Tỉ lệ chung của kiểu hình hoặc kiểu gen do nhiều cặp gen quyết định bằng tích tỉ lệ của từng cặp. Ví dụ AaBb × Aabb có tỉ lệ aa = \frac{1}{4} và bb = \frac{1}{2}, nên aabb = \frac{1}{8}, tức 12,5%.
• Hai cây khác nhau về cả hai tính trạng. Với mỗi tính trạng, một bên mang tính trạng trội còn bên kia mang tính trạng lặn, nên đời con của từng tính trạng chỉ có thể tỉ lệ 1:1 hoặc đồng loạt trội. Vì vậy tỉ lệ kiểu hình chung chỉ có thể là 1:1:1:1, 1:1 hoặc một kiểu, không bao giờ là 3:1.
• Tỉ lệ trội kép. Nếu cả hai bố mẹ đều có kiểu hình trội về hai tính trạng do hai gen độc lập, tỉ lệ trội kép ở đời con chỉ có thể là 1, \frac{3}{4} hoặc \frac{9}{16}. Ví dụ AABb × AABb cho \frac{3}{4} trội kép.
• Tự thụ phấn của cây dị hợp hai cặp. Cây dị hợp hai cặp gen phân li độc lập tự thụ cho tỉ lệ 9:3:3:1. Nếu hai cặp gen cùng cần alen trội để tạo một kiểu hình, các nhóm kiểu hình được gộp lại thành 9:7. Ví dụ BbDd tự thụ cho 9 phần có cả alen B và D, còn 7 phần còn lại.
• Xác suất đồng hợp và dị hợp. Với mỗi cặp phân li độc lập, xác suất đồng hợp trội và đồng hợp lặn đều là \frac{1}{4}, còn dị hợp là \frac{1}{2}. Từ đó tính được số cá thể có đúng một số cặp đồng hợp bằng cách nhân các xác suất với số tổ hợp các cặp.
• Tần số alen trong quần thể ngẫu phối. Tần số alen bằng tỉ lệ giao tử mang alen đó. Quần thể có \frac{1}{3} AA và \frac{2}{3} Aa có tần số A là \frac{2}{3} và tần số a là \frac{1}{3}. Khi ngẫu phối, tỉ lệ aa ở đời con là (\frac{1}{3})^2 = \frac{1}{9}, nên kiểu hình trội chiếm \frac{8}{9}.
• Khi tần số alen A ở thế hệ F1 là \frac{3}{4}, tỉ lệ cây Aa ở F2 khi giao phấn ngẫu nhiên là 2 \cdot \frac{3}{4} \cdot \frac{1}{4} = \frac{3}{8}.
• Tổ hợp nhiều tính trạng ở người. Các gen nằm trên các NST thường khác nhau được tính xác suất riêng cho từng tính trạng rồi nhân lại. Ví dụ với nhóm máu ABO (ba alen) và dạng tóc, xác suất của một tổ hợp kiểu hình là tích các xác suất riêng, và nhân thêm \frac{1}{2} khi cần con trai.
• Xác định kiểu gen thuần chủng. Tính trạng lặn có kiểu gen đồng hợp lặn, còn tính trạng trội thuần chủng có kiểu gen đồng hợp trội. Cây hoa trắng, quả tròn thuần chủng có kiểu gen aaBB.
• Khi nào không còn phân li độc lập. Hai gen cùng nằm trên một NST liên kết với nhau nên không tổ hợp tự do như phân li độc lập. Hai cây đều có kiểu gen Ab/aB liên kết hoàn toàn cho đời con tỉ lệ kiểu gen 1 : 2 : 1, chứ không phải 9:3:3:1.
• Kiểu hình 9:3:3:1 từ hai cây dị hợp hai cặp gen liên kết đòi hỏi tích tỉ lệ giao tử ab của hai cây bằng \frac{1}{16}, tức phải có hoán vị gen với tần số phù hợp.
• Tỉ lệ kiểu hình hai tính trạng trội bằng 50%, khác \frac{9}{16} của phân li độc lập, cho thấy hai gen đang liên kết.
• Số kiểu gen của F1 từ hai cây dị hợp hai cặp giống nhau không cố định mà phụ thuộc vào việc liên kết hoàn toàn hay có hoán vị.
• Phép lai cây F1 dị hợp hai cặp với cây đồng hợp lặn cho tỉ lệ 3:3:1:1 khi hoán vị gen với tần số 25%.
• Tỉ lệ 6:3:3:2:1:1 với ba cặp gen cho biết một gen phân li độc lập với hai gen còn lại, còn hai gen kia liên kết hoàn toàn với nhau.

Tương tác gen bổ sung

Tương tác gen bổ sung là kiểu tương tác giữa hai gen không alen cùng chi phối một tính trạng. Mỗi gen tạo một sản phẩm (thường là enzim) tham gia vào cùng một chuỗi phản ứng, và kiểu hình mới chỉ xuất hiện khi có mặt đồng thời alen trội của cả hai gen.

• Tỉ lệ 9:7. Khi F1 dị hợp hai cặp gen tự thụ, 9 phần có cả alen trội của hai gen và mang một kiểu hình, còn 7 phần còn lại mang kiểu hình khác. Tỉ lệ 9:7 là dấu hiệu nhận biết tương tác bổ sung. Ví dụ BbDd tự thụ cho 9 phần hoa đỏ (B_D_) và 7 phần hoa trắng.
• Các biến thể 9:6:1 và 9:3:4. Nếu một kiểu gen chỉ có một loại alen trội cho kiểu hình trung gian, tỉ lệ thành 9:6:1, với A_bb và aaB_ cùng cho kiểu hình trung gian. Nếu aaB_ cùng kiểu hình với aabb, tỉ lệ thành 9:3:4. Với phép lai AaBb × aabb, các tỉ lệ tương ứng là 1:3, 1:2:1 và 1:1:2.
• Đếm kiểu gen trong nhóm kiểu hình. Trong nhóm kiểu hình trội kép A_B_ chỉ có AABB là thuần chủng, nên tỉ lệ cây không thuần chủng là \frac{8}{9}. Nhóm hoa hồng trong biến thể 9:6:1 gồm bốn kiểu gen AAbb, Aabb, aaBB và aaBb.
• Tính tỉ lệ kiểu hình bằng tích. Với AaBb × aaBb, tỉ lệ A_ là \frac{1}{2} và B_ là \frac{3}{4}, nên kiểu hình có cả hai alen trội chiếm \frac{1}{2} \cdot \frac{3}{4} = \frac{3}{8}, còn lại \frac{5}{8}. Muốn đếm kiểu gen đồng hợp hay dị hợp của từng kiểu hình, cần liệt kê tổ hợp của từng cặp gen.
• Chuỗi phản ứng sinh hóa. Khi hai enzim tác động nối tiếp, thiếu enzim đầu chuỗi thì không tạo được sản phẩm cuối, còn có enzim đầu chuỗi nhưng thiếu enzim sau thì chỉ tích lũy sản phẩm trung gian. Ví dụ với kiểu gen P_qq, cây F2 chiếm \frac{3}{4} \cdot \frac{1}{4} = \frac{3}{16} khi tự thụ từ F1 dị hợp hai cặp.
• Trong chuỗi có hai enzim tác động nối tiếp, khi Aabb × aaBb, mỗi kiểu hình xuất hiện với tỉ lệ \frac{1}{4} và đủ bốn kiểu hình. Kiểu gen chứa đủ nhiều alen trội thường cho kiểu hình có số kiểu gen đông nhất.
• Tương tác nhiều cặp gen. Nếu kiểu hình trội cần đủ n cặp alen trội, tỉ lệ kiểu hình ấy ở F2 là (\frac{3}{4})^n. Ví dụ với ba cặp gen dị hợp tự thụ, kiểu hình trội đủ ba cặp chiếm (\frac{3}{4})^3 = \frac{27}{64}.
• Bốn kiểu hình khác nhau. Khi kiểu gen có cả hai alen trội cho một kiểu hình, kiểu gen chỉ có alen trội của một gen cho kiểu hình khác, và kiểu gen đồng hợp lặn cho kiểu hình còn lại, tỉ lệ F2 là 9:3:3:1. Ví dụ hoa đỏ là A_B_, hoa vàng là A_bb, hoa hồng là aaB_ và hoa trắng là aabb.
• Kiểm tra bằng phép lai dòng đột biến. Lai hai dòng đồng hợp lặn đột biến ở hai lôcut khác nhau cho F1 đều mang kiểu hình trội, đây là dấu hiệu của tương tác bổ sung. Nếu hai đột biến cùng lôcut thì F1 vẫn mang kiểu hình lặn.
• Tỉ lệ 3:1:3:1. Khi bốn kiểu hình có tỉ lệ 3:1:3:1, đó thường là tích của hai tỉ lệ (3:1) và (1:1) của hai gen độc lập. Cần dùng sơ đồ enzim để gán kiểu gen cho từng kiểu hình trước khi tính tỉ lệ.
• Phân biệt với cộng gộp. Tương tác cộng gộp cho tỉ lệ 1:4:6:4:1, số alen trội càng nhiều thì kiểu hình càng đậm dần; tương tác bổ sung cho tỉ lệ 9:7 hoặc các biến thể của 9:3:3:1.

Lai một cặp tính trạng

Lai một cặp tính trạng là phép lai chỉ xét một cặp alen, tức một cặp tính trạng tương phản, ví dụ thân cao với thân thấp. Hai alen của cùng một gen quy định một cặp tính trạng tương phản như vậy, ví dụ alen quy định thân cao và alen quy định thân thấp là một cặp alen.

• Phương pháp của Menđen. Menđen khám phá các quy luật di truyền đầu tiên bằng cách lai một cặp tính trạng trên đậu Hà Lan, rồi mới mở rộng sang lai hai cặp tính trạng.
• Phép lai thuận và nghịch. Hai phép lai có cùng cặp bố mẹ nhưng đổi vai trò giới đực và giới cái được gọi là phép lai thuận và phép lai nghịch. Nếu phép lai thuận là ♂A × ♀B thì phép lai nghịch là ♂B × ♀A.
• Số kiểu gen và kiểu hình của Aa × Aa. Phép lai Aa × Aa cho ba kiểu gen theo tỉ lệ 1AA : 2Aa : 1aa và hai kiểu hình với tỉ lệ 3 trội : 1 lặn. Kiểu gen aa chiếm \frac{1}{4}, nên kiểu hình lặn cũng chiếm \frac{1}{4}.
• Các phép lai thường gặp. AA × AA và aa × aa chỉ cho một kiểu gen. AA × Aa cho hai kiểu gen AA và Aa theo tỉ lệ 1 : 1. AA × aa chỉ cho kiểu gen Aa. Aa × aa cho hai kiểu gen Aa và aa theo tỉ lệ 1 : 1.
• Phép lai ee × ee chỉ cho đời con đồng hợp lặn ee, nên 100% đời con mang kiểu hình lặn.
• Tính trạng lặn do gen trên NST thường. Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh thì cả bố và mẹ đều dị hợp. Con bình thường của cặp dị hợp có \frac{1}{3} đồng hợp trội và \frac{2}{3} dị hợp. Khi kết hôn với người bệnh, xác suất sinh con bệnh là \frac{2}{3} \cdot \frac{1}{2} = \frac{1}{3}.

Di truyền ngoài nhân

Di truyền ngoài nhân là hiện tượng tính trạng do gen nằm trong tế bào chất (ti thể, lục lạp) quy định, không phải gen trên nhiễm sắc thể trong nhân. Dấu hiệu nhận biết là kết quả phép lai thuận và lai nghịch khác nhau, và con thường mang kiểu hình giống mẹ, vì tế bào chất của hợp tử chủ yếu có nguồn gốc từ tế bào chất của trứng, còn hạt phấn hay tinh trùng chỉ đóng góp chủ yếu phần nhân. Vì vậy hiện tượng này còn gọi là di truyền theo dòng mẹ, và kết quả không tuân theo tỉ lệ phân li của quy luật Menđen.

Hiện tượng di truyền ngoài nhân ở cây hoa phấn được K. Correns phát hiện qua các phép lai thuận nghịch. Menđen nghiên cứu di truyền nhân trên đậu Hà Lan, còn T.H. Moocgan nghiên cứu di truyền liên kết trên ruồi giấm, nên hai ông không gắn với phát hiện này.

• Di truyền theo dòng mẹ — con nhận kiểu hình từ mẹ qua tế bào chất của trứng. Ví dụ: mẹ mang gen ti thể bệnh thì toàn bộ con, cả trai lẫn gái, đều có thể nhận gen đó, còn bố mang gen này thì không truyền cho con.
• Di truyền nhân — gen trên nhiễm sắc thể, phân li và tổ hợp theo quy luật Menđen, lai thuận nghịch cho kết quả giống nhau (với gen trên nhiễm sắc thể thường).

Thường biến và mức phản ứng

Thường biến là sự biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen trước các điều kiện môi trường khác nhau. Thường biến không làm biến đổi vật chất di truyền nên không di truyền cho đời sau. Ví dụ điển hình là thỏ Himalaya: phần lông ở vùng cơ thể có nhiệt độ thấp thì đậm màu, còn vùng có nhiệt độ bình thường vẫn giữ màu trắng, vì enzim tổng hợp sắc tố hoạt động mạnh ở nhiệt độ thấp; kiểu gen không đổi, chỉ có cách gen biểu hiện thay đổi.

• Thường biến — biến đổi kiểu hình, không đổi kiểu gen, không di truyền. Ví dụ: cùng một giống lúa trồng ở đất giàu dinh dưỡng và đất nghèo dinh dưỡng cho năng suất khác nhau.
• Đột biến — biến đổi vật chất di truyền (gen hoặc nhiễm sắc thể), có thể di truyền. Đột biến không xảy ra theo hướng thích ứng với môi trường, khác với thường biến.
• Mức phản ứng — tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau. Mức phản ứng do kiểu gen quy định: tính trạng số lượng thường có mức phản ứng rộng, tính trạng chất lượng thường có mức phản ứng hẹp.

Tác động đa hiệu của gen

Đa hiệu là hiện tượng một gen tác động đến sự hình thành và biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau. Nguyên nhân là sản phẩm của gen tham gia vào nhiều con đường chuyển hóa hoặc nhiều quá trình phát triển khác nhau trong cơ thể.

• Đa hiệu — một gen → nhiều tính trạng. Ví dụ: đột biến gen gây bệnh phêninkêtô niệu làm rối loạn chuyển hóa axit amin phêninalanin, kéo theo nhiều biểu hiện khác nhau ở cơ thể.
• Tương tác gen — nhiều gen không alen cùng chi phối một tính trạng, gồm tương tác bổ sung, cộng gộp, át chế. Đây là trường hợp ngược lại với đa hiệu.
• Phân li độc lập — quy luật mô tả sự phân li độc lập của các cặp alen trong quá trình hình thành giao tử, không phải tác động của một gen lên nhiều tính trạng.

Phân li độc lập và giao tử

Phân li độc lập là quy luật Menđen: các cặp alen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau phân li độc lập với nhau khi hình thành giao tử, rồi tổ hợp tự do khi thụ tinh. Cơ sở tế bào học là sự xếp và phân li độc lập của các cặp NST kép tương đồng trong giảm phân I. Điều kiện áp dụng là các gene trội lặn hoàn toàn và không xảy ra đột biến.