Đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể

Thể lệch bội

Thể lệch bội là dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ở một hoặc vài cặp, còn các cặp khác vẫn đủ hai chiếc. Vì vậy số nhiễm sắc thể trong tế bào không phải là bội số nguyên của bộ đơn bội n. Các dạng thường gặp gồm:

• Thể một — một cặp chỉ còn một chiếc, bộ nhiễm sắc thể là 2n-1. Ví dụ: tế bào có 5 nhiễm sắc thể khi 2n = 6 là thể một.
• Thể ba — một cặp có ba chiếc, bộ nhiễm sắc thể là 2n+1. Ví dụ: với 2n = 8, tế bào có 9 nhiễm sắc thể là thể ba. Thể ba khác thể đa bội vì 2n+1 không phải bội số của n.

Hợp tử mang 2n+1 nhiễm sắc thể phát triển thành thể ba nhiễm.

Một số hội chứng ở người do lệch bội nhiễm sắc thể. Hội chứng Đao là thể ba ở cặp nhiễm sắc thể số 21, người bệnh có 47 nhiễm sắc thể. Hội chứng Tơcnơ ở nữ có kiểu nhân 44A + XO, chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính nên thuộc thể một; hội chứng Claiphentơ ở nam có kiểu nhân 44A + XXY thuộc thể ba giới tính. HIV/AIDS do virus gây ra, không phải hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể.

Khi cặp nhiễm sắc thể giới tính X^aX^a của cơ thể cái không phân li ở giảm phân I, cơ thể cái tạo giao tử X^aX^a và giao tử không mang nhiễm sắc thể giới tính. Giao tử X^aX^a kết hợp với giao tử Y của bố tạo hợp tử X^aX^aY.

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự thay đổi cấu trúc của một hoặc vài nhiễm sắc thể, gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. Khác với lệch bội và đa bội là đột biến số lượng, đột biến cấu trúc làm thay đổi thành phần hoặc trình tự sắp xếp gen trên nhiễm sắc thể.

• Mất đoạn — nhiễm sắc thể mất hẳn một đoạn mang các gen, làm giảm số gen trên nhiễm sắc thể. Vì có thể loại gen không mong muốn khỏi nhiễm sắc thể, dạng này có thể được ứng dụng để loại bỏ gen.
• Lặp đoạn — một đoạn nhiễm sắc thể xuất hiện thêm một hoặc nhiều lần, làm tăng chiều dài nhiễm sắc thể và tăng số bản sao của gen. Các bản sao dư thừa ít chịu áp lực chọn lọc nên có thể tích lũy đột biến gen, tạo điều kiện hình thành gen mới. Lặp đoạn chứa gen mã hóa enzim làm tăng số bản sao của gen, nhờ đó lượng enzim và hoạt tính enzim có thể tăng lên. Lặp đoạn cũng có thể gây hại do mất cân bằng gen, nên không phải lúc nào cũng làm tăng khả năng sinh sản của thể đột biến.
• Đảo đoạn — một đoạn nhiễm sắc thể đứt ra, quay ngược 180 độ rồi nối lại. Số lượng gen không đổi nhưng trật tự gen trên nhiễm sắc thể thay đổi.
• Chuyển đoạn — một đoạn nhiễm sắc thể chuyển sang vị trí khác; gen vẫn còn trong bộ nhiễm sắc thể, khác với mất đoạn.

Thể đa bội

Thể đa bội là cơ thể có số bộ nhiễm sắc thể đơn bội lớn hơn 2, ký hiệu là 3n, 4n và các bội số khác của n. Hợp tử mang 3n nhiễm sắc thể phát triển thành thể tam bội.

• Thể tam bội — bộ nhiễm sắc thể là 3n. Ví dụ: với 2n = 14, tế bào sinh dưỡng của thể tam bội có 21 nhiễm sắc thể.
• Thể tứ bội — bộ nhiễm sắc thể là 4n, thường được tạo bằng cônsixin. Cây tứ bội chỉ tạo giao tử lưỡng bội 2n; ví dụ kiểu gen AAaa tạo giao tử AA, Aa, aa theo tỉ lệ 1 : 4 : 1. Khi chỉ một phần hợp tử được gây tứ bội, tỉ lệ giao tử phải tính tổng đóng góp của cây lưỡng bội và cây tứ bội.

Đa bội hóa tự nhiên hoặc nhân tạo nhân đôi toàn bộ bộ nhiễm sắc thể, nên tỉ lệ alen không thay đổi. Từ kiểu gen DD, Dd hoặc dd không tạo được kiểu gen DDDd bằng phương pháp tự đa bội.

Con lai xa giữa hai loài khác nhau mang bộ nhiễm sắc thể của cả hai loài. Đa bội hóa con lai này cho thể đa bội có bộ nhiễm sắc thể bằng tổng hai bộ 2n của loài bố mẹ. Sau đa bội hóa, các alen của bố mẹ chỉ được nhân đôi, không tạo ra alen mới.

Rối loạn phân li trong giảm phân

Rối loạn phân li là hiện tượng cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở giảm phân I hoặc các crômatit chị em ở giảm phân II không tách ra bình thường, khiến giao tử nhận thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Giao tử n+1 kết hợp với giao tử n bình thường tạo hợp tử 2n+1; giao tử n-1 kết hợp với giao tử n tạo hợp tử 2n-1.

Khi một cặp nhiễm sắc thể của tế bào sinh tinh không phân li ở giảm phân I, còn giảm phân II và các cặp khác diễn ra bình thường, cả bốn tinh trùng đều là giao tử đột biến, gồm hai giao tử (n+1) và hai giao tử (n-1). Nếu thêm một cặp nhiễm sắc thể khác dị hợp, các giao tử có thể có thêm sự khác biệt về alen.

Một tế bào sinh tinh chỉ tạo tối đa 4 tinh trùng, nên các tỉ lệ có tổng 8 phần như 5 : 3 hay 4 : 3 : 1 không thể xuất hiện từ một tế bào. Trong các tỉ lệ được xét, chỉ tỉ lệ 1 : 1 : 2 là phù hợp với một tế bào có cặp nhiễm sắc thể thường không phân li và các cặp khác phân li bình thường.

Thể lệch bội

Thể lệch bội là đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST) chỉ làm thay đổi số chiếc ở một hoặc một vài cặp NST tương đồng, còn các cặp khác vẫn bình thường. Khác với đột biến đa bội, số NST thay đổi lẻ từng chiếc chứ không thay đổi cả bộ đơn bội n.